Rapid and efficient LC-MS/MS diagnosis of inherited metabolic disorders: a semi-automated workflow for analysis of organic acids, acylglycines, and acylcarnitines in urine

24. 5. 2023

Tato studie přináší inovativní semiautomatický přístup pro diagnostiku dědičných metabolických poruch (DMP). Přes 5 let jsme ve Fakultní nemocnice Olomouc vyvíjeli LC-MS/MS metodu pro analýzu organických kyselin, acylkarnitinů a acylglycinů ve vzorcích moči.

Proč je tato studie tak důležitá? 🤔

👉 DMP jsou skupinou genetických poruch, které ovlivňují metabolismus organismu a vedou k různým zdravotním komplikacím až smrti. Přesná a včasná diagnóza má zásadní význam pro účinnou léčbu a management. Vzhledem k různým klinickým projevům těchto onemocnění je laboratorní diagnostika zcela zásadní.

👉 Organické acidurie jsou širokou skupinou těchto poruch. Tradičně se pro analýzu metabolitů spojených s těmito chorobami používá plynová chromatografie spojená s hmotnostní spektrometrií. Naše nově vyvinutá LC-MS/MS metoda však nabízí řadu výhod a vylepšení.

Tento přístup pokrývá spektrum 146 biomarkerů, včetně organických kyselin, acylglycinů a acylkarnitinů. Umožňuje dokonce separaci všech klinicky důležitých izomerních sloučenin, což je zásadní pro diferenciální diagnostiku.

Metoda byla také analyticky validována podle celosvětově uznávaných směrnic U.S. Food and Drug Administration a European Medicines Agency.

V rámci klinické validace bylo analyzováno více než 800 vzorků moči pacientů testovaných v Laboratoři dědičných metabolických poruch Fakultní nemocnice Olomouc v průběhu 2 let. Pracovní postup byl dále ověřen s použitím 93 vzorků od pacientů a vzorků pro externí kontrolu kvality #ERNDIM, zahrnujících celkem 34 různých DMP.

To, co tuto metodu odlišuje, je její účinnost a snadné použití. Příprava vzorků a zpracování surových dat je rychlé a snadné.  Byl také zaveden škálovací systém spolu s pokročilými automatickými vizualizačními nástroji pro snadné vyhodnocení komplexních dat.

Tento semiautomatický přístup zvyšuje efektivitu a umožňuje rychlou diagnostiku, což může v kritických situacích spojených s metabolickou krizí ušetřit cenný čas.

Nejenže tento postup zlepšuje péči o pacienty tím, že umožňuje včasnou detekci a intervenci, ale také usnadňuje lepší pochopení těchto složitých poruch, což přináší naději jednotlivcům a rodinám.

Veškeré podrobnosti najdete v publikovaném článku, který je zcela #openaccess díky Univerzita Palackého.

https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/cclm-2023-0084/html

Podporujme a oslavujme i nadále pokroky v lékařské vědě!